22 de Febrer: Teories explicatives sobre l’orígen de l’autisme. A càrrec de Dr. Luis Villar (CSMIJ)

El dia 22 de febrer el Dr. Luis Villar va inaugurar el cicle de xerrades fent una introducció del que és l’autisme, les teories sobre el seu orígen i els tipus.

L’autisme s’engloba dins un conjunt de trastorns que es coneixen amb el nom de trastorns generalitzats del desenvolupament. Aquests inclouen:

El trastorn autista
El trastorn de Rett
El trastorn dsintegratiu infantil
El trastorn d’Asperger
El trastorn generalitzat del desenvolupament no especificat


Tots ells es caracteritzen per una perturbació greu i generalitzada de varies arees del desenvolupament:

- habilitats per a la interacció social.
- habilitats per a la comunicació.
- presencia de comportaments, interessos i activitats estereotipats.


Però també presenten simptomatologia diferent, de la qual el Dr. Luis ens va fer un petit resum.

El trastorn autista
és un trastorn que es caracteritza per la presència d’un desenvolupament deficient de la interacció i comunicació social i un repertori sumament restringit d’activitats i interessos.

Sovint existeix algun diagnòstic associat de retràs mental o altres patologies.
Poden presentar un ampli rang de símptomes de comportament que inclouen hiperactivitat, camp d’atenció reduït, impulsivitat, agressivitat, comportaments autolesius i especialment els nens petits, “pataletes”.
També poden observar-se respostes exagerades als estímuls sensorials com per exemple, un alt llindar del dolor, hipersensibilitat davant de sons, contacte físic, llum, colors o fascinació per certs estímuls.
Es poden produir irregularitats en la ingesta alimentària o en el son.
Alteracions de l’humor o l’afectivitat.

En quant a la prevalença, la taxa mitja de trastorn autista en els estudis epidemiològics és de 5 casos per a cada 10.000 individus.

El trastorn de Rett es caracteritza per multiples dèficits específics després d’un període de funcionament normal després del naixement. Està associat típicament a retràs mental greu o profund.
Sembla que el trastorn de Rett és menys freqüent que el trasorn autista i només s’ha diagnosticat en dones.

El trastorn desintegratiu infantil es manifesta per una marcada regressió en múltiples arees d’activitat després d’un període d’almenys dos anys de desenvolupament aparentment normal. Sol associar-se a retràs mental greu.

El trastorn d’Asperger presenta una incapacitat greu i permanent per a la interacció social i la presència de pautes de conducta, interessos i activitats repetitius i restringits. En el trastorn d’Asperger no sol observar-se retràs mental, tot i que s’han detectat alguns casos de retràs mental lleuger.

El trastorn generalitzat del desenvolupament no especificat es sol utilitzar per desingnar aquells trastorns que presenten símptomes característics dels trastorns generalitzats però que no es compleixen específicament, és a dir, “del tot” els criteris de cap d’ells.

Els trastorns generalitzats del desenvolupament formen part d’un continu en quant a símptomatologia i gravetat que s’anomena l’espectre autista. En parlarem en les properes xerrades.


Hi ha diverses
teories sobre l’orígen de l’autisme tot i que avui dia encara no n’hi ha cap que asseguri del tot d’on prové, per aquesta raó parlem d’indicis o teories.

La teoria amb què el Dr. Luis Villar es va centrar principalment és la més contrastable fins ara, la teoria basada en la genètica.
L’autisme no és una malaltia monogènica, és a dir, que no depèn d’un únic gen, no existeix el gen de l’autisme. Tot i això, en estudis de bessons s’ha podut comprovar que si que hi ha base genètica en els trastorns generalitzats de desenvolupament però encara no se sap quins gens hi estan implicats.

1