Introducción

En los últimos años las nuevas técnicas de estudio de ADN aplicadas en lo que vamos a llamar Genómica Histórica o Familiar, van dando nuevos datos que ayudan a dar luz a todo aquello que hasta el momento nos ha aportado la arqueología.

Los nombres de histórica o familiar, responden a los campos en los cuales esta técnica ha resultado ser una herramienta de suma utilidad.

Al estar centrada en el estudio de las poblaciones, el nombre por el cual es reconocida en el ámbito científico es el de Genética Poblacional.

En la fecundación, 23 cromosomas se heredan del padre y otros 23 cromosomas se heredan de la madre. El espermatozoide contribuye con 22 cromosomas autosómicos y 1 cromosoma Y sexual , y el óvulo con 22 cromosomas autosómicos y 1 cromosoma X sexual. La mayoría de estos pueden alterar su contenido, bien el paterno o el materno, en un proceso denominado recombinación, en el cual, de forma aparentemente aleatoria se intercambia la información de cromosomas homólogos, es decir del 1 paterno y el 1 materno, del 2 paterno y el 2 materno, y así, etc. Con esto a través de miles de generaciones, hay una enorme probabilidad de permeabilidad de la información proveniente de los cromosomas masculinos con los femeninos y viceversa.

El ADN mitocondrial y el cromosoma Y, son ideales para la reconstrucción de árboles o cadenas evolutivas, debido su escasa recombinación.

El cromosoma Y escapa al proceso de recombinación. Su ADN en un 95% no se recombina, el 5 % restante, la porción pseudoautosómica, recombina su contenido con el cromosoma X. Por lo cual consideramos que a partir de este cromosoma Y, obtenemos ADN exclusivamente masculino.

De igual manera el ADN mitocondrial es de origen exclusivamente femenino, ya que el espermatozoide pierde todas sus mitocondrias en el momento de penetrar en el interior del óvulo.

Se estima que hay cambios en el ADN mitocondrial cada 2000-3000 años, desde la aparición del primer ser humano, la llamada Eva Mitocondrial.

El ADN mitocondrial podría tener un inconveniente con respecto al cromosoma Y debido a que el parecer la patrilocalidad de la mayoria de las poblaciones europeas ha provocado que las mujeres, y su ADN mitocondrial, se mezclen más que los hombres, con su cromosoma Y.

En el ADN se estudian polimorfismos, o sea, diferentes secuencias genéticas que pueden tener un loci (posiciones específicas en una molécula de ADN) determinado. Estos polimorfismos determinan haplogrupos, cuyos subgrupos serían los haplotipos.

La mayoría de los polimorfismos que determinan los haplogrupos son específicos continentalmente. Los marcadores genéticos clásicos muestran que Europa es un continente homogéneo genéticamente. Para los estudios con ADN mitocondrial también existe una alta homogeneidad, se comparten secuencias entre individuos de la misma población, e incluso de poblaciones diferentes. Esto no se da en otros continentes. Las distancias genéticas entre poblaciones son pequeñas. A pesar de esta homogeneidad, un árbol genético construido para las poblaciones implicadas en los cambios que debieron producirse durante el Neolítico, muestra un acusado gradiente este-oeste, con la población de Oriente Medio en un extremo, seguida por las de Turquía, y el grueso de las poblaciones europeas, quedando en el extremo opuesto la población vasca, la más occidental. Por tanto el análisis de la variación genética entre individuos modernos nos da un vistazo hacia los eventos prehistóricos. Las comparaciones de los niveles y los patrones de diversidad genética con las predicciones de los modelos basados en la evidencia arqueológica sugieren que, la migracion de antiguos agricultores desde Oriente Medio fue el evento más importante ocurrido en la historia de las poblaciones europeas.

Generalidades

En las células eucariotas, el ADN se encuentra localizado principalmente en el núcleo, en forma de cromosomas que son complejas asociaciones de ADN y proteínas.

Una molécula de ADN es una sucesión de nucleótidos, cada uno de los cuales está formado por ácido fosfórico, desoxirribosa y una base nitrogenada, bien púrica como adenina (A) y guanina (G), o bien pirimidínica como citosina (C), y timina (T); siendo tales componentes universales en el ADN de todos los seres vivos. Por lo tanto el ADN es el soporte físico que contiene toda la información genética de un organismo, definiéndose como gen cada una de las porciones de la molécula de ADN que se pueden traducir en una proteína.

El gen determina la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Cada uno de los genes posee por término medio del orden de 1.000 a 2.000 pares de nucleótidos. El nucleótido es la unidad estructural constituyente del ADN. La cadena se va formando al enlazar los fosfatos al C3 de otro nucleótido. Así la cadena tiene un extremo 5´ y un extremo 3´. Se distinguen dos tipos de nucleótidos: desoxirribonucleótidos que son las unidades del ADN; y ribonucleótidos, los nucleótidos constituyentes del ARN. Cada nucleótido contiene tres componentes característicos: una base nitrogenada heterocíclica que puede ser púrica (derivada de la purina) o pirimidínica (derivada de la pirimidina); una pentosa que es una ribosa en el caso del ARN y una desoxirribosa en el caso del ADN; y una molécula de ácido fosfórico. El ácido fosfórico se une al carbono número 5 de la pentosa, mientras la base nitrogenada se une al carbono 1. Así los nucleótidos constan de un nucleósido (la base nitrogenada unida a la pentosa) unido a una molécula de ácido fosfórico. La Adenina (A) se complementa con Timina (T), y la Guanina (G) se complementa con Citosina (C). A menudo los pares de bases son mencionados como A-T o G-C, adenina a timina y guanina a citosina. El código genético está diseñado de manera que un triplete de bases consecutivas, o codon, codifica un aminoácido en particular; cada aminoácido se encuentra representado por un codon diferente.

La estructura primaria del ADN está determinada por esta secuencia de bases ordenadas sobre la columna formada por: azúcar + fosfato. Estructura secundaria es el modelo postulado por Watson y Crick de doble hélice, las dos hebras de ADN se mantienen unidas por los puentes hidrógenos entre las bases. Los pares de bases están formados siempre por una purina y una pirimidina, de forma que ambas cadenas están siempre equidistantes, a unos 11 Å una de la otra. Los pares de bases adoptan una disposición helicoidal en el núcleo central de la molécula, ya que presentan una rotación de 36º con respecto al par adyacente, de forma que hay 10 pares de bases por cada vuelta de la hélice. La A se empareja siempre con la T mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la C se empareja siempre con la G por medio de 3 puentes de hidrógeno. Estructura terciaria es la forma en que se organiza esta doble hélice, aparece el superenrrollamiento (trenzamiento de la trenza) y la asociación con proteínas histónicas y no histónicas.

El ADN eucariota extendido mide 1 cm y debe empaquetarse en 1 µm para formar un cromosoma. El ADN se enrolla (dos vueltas) alrededor de un octeto de proteínas histónicas formando un nucleosoma, estos quedan separados por una secuencia de ADN de hasta 80 pares de bases, formando un "collar de perlas" o más correctamente denominado fibra de cromatina, siendo la estructura propia del núcleo interfásico que no ha entrado en división. Este collar de nucleosomas vuelve a enrollarse y cada 6 nucleosomas constituyen un "paso de rosca" por medio de una histona, formando estructuras del tipo solenoide. Por tanto diremos que durante la fase de reposo los cromosomas se encuentran desenrollados en forma de cromatina. Esta cromatina está formada por enorme cantidad de ADN y proteínas en el reducido espacio del núcleo, y que el ADN será visible en forma de cromosomas durante la división celular. Por lo tanto, la cromatina, constituida por ADN y proteinas aparece durante la interfase; pero cuando la célula entra en división la cromatina se organiza en estructuras individuales que son los cromosomas.

Cada cromosoma en metafase está compuesto de dos fibras longitudinales, las cromátidas, idénticas en sentido longitudinal, constituídas por un brazo corto y un brazo largo, unidas por el centrómero que es la región de constricción primaria en los cromosomas y sitio donde las cromátidas se unen durante la mitosis y meiosis. Las cromátidas representan dos hebras idénticas del ADN duplicado.

El ciclo vital de la célula se diferencia en un período de estabilidad denominado interfase, y uno de división, o mitosis. En el primero, las moleculas de ADN asociadas a algunas proteínas y a las de ácido ribonucleico (ARN), aparecen como una masa de estructura indefinida, denominada cromatina. Cuando la división va a comenzar, la cromatina se hace compacta. Ello es debido a que el ADN duplica su conformación molecular y adopta una configuración en espiral en dos secuencias sucesivas.

Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus, su plural sería loci. Los productos inmediatos de un gen son las moléculas de ARN mensajero, éstas son copias de ADN, excepto porque en lugar de la base timina tienen uracilo. Su finalidad es, en su mayoría, la producción de proteínas. Este proceso es llamado transcripción, mediante el cual a partir de una molécula de ADN se origina una de ARNm que luego servirá de molde para la síntesis de nuevas proteínas en los ribosomas.

Se denomina alelo a cada una de las formas alternativas de un gen que ocupan el mismo locus en un cromosoma homólogo y que controlan el mismo rasgo o carácter. Son alelos dominantes, los que sólo necesitan una dosis para expresarse. Se llama alelo recesivo al que necesita doble dosis para expresarse.

La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen (es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular) está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre. Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto. Cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico para aquel gen particular. Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico para dicho gen. Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante, sólo se manifiesta éste. Ambos alelos estarán presentes en el material genético del descendiente heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro alelo.