Genética poblacional: la cuna de la humanidad se localiza en África

Llegados a cierto punto en que ya no es posible obtener más información concerniente a nuestros ancestros debido a la inexistencia de fuentes documentales, ya sólo nos queda en el estudio genealógico recurrir al estudio del genoma.

Y recurrimos al estudio de la información contenida en el ADN ya que, a través de éste podremos caracterizar las distintas poblaciones humanas. Ciertos cambios producidos en su estructura en el discurrir del tiempo podrán indicarnos la ruta seguida por nuestros ancestros y la zona geográfica de procedencia de éstos.

Diciéndolo de forma exagerada y un tanto humorística, todo estudio genealógico debería comenzar con la mirada atenta de cada individuo ante un espejo con la intención de clasificarse dentro de alguno de los grupos poblacionales más característico del ser humano.

Otro elemento clasificatorio podría ser el origen de los apellidos, pero en ciertas poblaciones de poco o nada podría servir, tal es el caso de los afroamericanos, descendientes de amerindios, filipinos, etc. Mención aparte merece el caso de las adopciones y las falsas paternidades.

En éstos dos últimos casos, la cuestión es distinta según la zona a la que nos estemos refiriendo. En España hasta hace unos años ésto no tenía gran importancia para una clasificación poblacional, ya que el niño seguiría teniendo las mismas características al ser sus ancestros también hispanos.

Actualmente debido a la gran inmigración y a las adopciones internacionales la cuestión es bien distinta.

Ahora bien, en países como los hispanoamericanos el portar un apellido no es señal inequívoca de pertenencia a un grupo poblacional o étnico determinado. La adquisición de dicho apellido pudo ser debida a múltiples motivos ajenos a la pertenencia a un linaje proveniente desde el origen del mismo. Esto ha sido corroborado por la genética poblacional.

Por ello, los cambios o mutaciones que se producen de forma accidental en el ADN son utilizados para caracterizar las poblaciones. Estos cambios son denominados marcadores, y un número suficiente de ellos permite reconocer la zona de procedencia de un individuo.

Ciertas mutaciones que ha adquirido la especie humana son las responsables de la aparición de ciertas enfermedades que son características de ciertos grupos étnicos, al igual que provocan una respuesta distinta ante ciertas drogas o principios activos. Por lo cual podemos decir que no todos los grupos poblacionales estamos hechos de la misma pasta en un 100%, aunque sí en un alto porcentaje.

Citaré sólo un ejemplo de enfermedad típica de un grupo poblacional que últimamente los profesionales vemos con mayor frecuencia en España. Me estoy refiriendo a la anemia falciforme o drepanocítica típica de las poblaciones del África subsahariana.

El lugar más preciso para el estudio de las mutaciones será el cromosoma Y, transmitido del padre al hijo varón, por lo cual permitirá el estudio de la línea masculina del linaje.

El punto de partida de nuestros ancestros más remotos debemos situarlo en África hace 50.000-60.000 años. Algunas posturas discreparían en la fecha de inicio de las migraciones estableciéndolas en 70.000-100.000 años. Pero estas cifras me parecen ya bastante mareantes como para discutirlas.

Es entonces cuando el Homo sapiens inicia su partida, quizás motivada por cambios climáticos, seguimiento de las manadas para su caza, etc.

Parecería ser que la primera ruta migratoria seguida sería aquella que le llevó a Asia, y de allí a Australia y Oceanía. En Asia en un principio Homo sapiens podría haber convivido con Homo erectus, algo fascinante, ¿verdad?. La llegada hasta Australia desde África debió ser un proceso que llevó al hombre a través de la costa del subcontinente indio y costa asiática, probablemente llevaban botes y conocerían la pesca.

Posteriormente el hombre se trasladaría al continente europeo, donde se encontraría con Homo neanderthalensis, algo igualmente fascinante.

No cabe pensar con los conocimientos existentes que pudiese haberse producido intercambio genético con estos dos grupos de homínidos.

Las migraciones de Homo sapiens debieron ser varias, y las siguientes debían mezclarse con las predecesoras consiguiéndose con ésto una mayor variabilidad genética.

Algo más reciente será la llegada del hombre a América, de esto hace unos 15.000-20.000 años, se propone mayormente para esta llegada la vía a través del estrecho de Bering cuando éste constituía un paso helado. Cabe suponer más de un proceso migratorio al igual que más rutas.

Sobre el aspecto físico de nuestros ancestros africanos, éste no sería muy diferente al que presentan dos de las poblaciones recolectoras más antiguas identificadas en África, los pigmeos Mbuti del Congo y los Khoisan de Botswana y Namibia.

La migración del hombre a latitudes más al norte, frías y con menor exposición al sol provocó una menor pigmentación para favorecer la síntesis de la vitamina D, con el aclaramiento subsiguiente de la piel, ojos y pelo. El pelo cambió su textura y ensortijamiento a un pelo fino y liso. Al igual, la corpulencia y estatura variaron en función de las características geográficas para una mejor adaptabilidad a ciertas condiciones como la altitud, dando individuos con una mayor capacidad pulmonar y menor superficie corporal, con lo cual conseguir la homeostasis, el mantenimiento de la constancia del medio interno.

En cuanto a poblaciones hablaremos de 5 grandes grupos geográficos reconocidos que a su vez presentarán sus subdivisiones:

1. Africanos subsaharianos
2. Caucásicos, que englobará a europeos, gentes de la India y del Próximo Oriente
3. Asiáticos que englobará a Chinos, japoneses, filipinos y siberianos
4. Gentes de la islas de Pacífico
5. Amerindios

Una parte de los pueblos de la Tierra son la mezcla genética de los anteriores.

Y ésta parte a medida que pasa el tiempo es mayor, los procesos migratorios que se suceden en este siglo nunca se habían producido en tal magnitud y en tan breve tiempo. La variabilidad humana que mencionamos corre serio peligro, siendo la tendencia de futuro para las distintas zonas geográficas la de pueblos mestizos.

Otro medio utilizado para seguir las huellas dejadas por los desplazamientos humanos desde el continente africano es el estudio del ADN mitocondrial.

Éste se hereda de la madre a través de la aportación de las mitocondrias del óvulo. Es un medio útil para el estudio de los linajes maternos.

A lo largo del recorrido realizado por los humanos a través de la superficie del planeta este ADN mitocondrial acumuló mutaciones, y con ellas se produjeron cambios en la secuencia de los pares de bases que hoy en día son perfectamente reconocibles.

Podremos deducir el tiempo de permanencia de una población en una zona a través de la frecuencia de las variaciones de este ADN. A mayor frecuencia mayor tiempo de permanencia en una zona.

Se ha podido comprobar que las poblaciones africanas son las más antiguas ya que presentan un mayor grado de variabilidad en el ADN mitocondrial. El periodo de aparición de una mutación dada sería de entre 2000 y 3000 años. He de decir que los datos entre los estudios realizados mediante el cromosoma Y, y el ADN mitocondrial correlacionan bastante bien.

Para finalizar diré que el ADN de la especie humana es coincidente en un 99.9%, la pequeña proporción restante será la que nos dará la pista para la clasificación de las distintas poblaciones. Son de uso en este sentido los llamados microsatélites, fragmentos cortos de ADN variables según los distintos grupos humanos, ya que acumulan un gran número de mutaciones.

No cabe la menor duda que estas técnicas servirán en el momento que tengan una mayor difusión y un menor coste para que, muchas personas tengan un mejor conocimiento de sus raíces, y que más de uno se lleve una gran sorpresa.