El síndrome de CRIGLER-NAJJAR (en lo sucesivo SCN) es una rara afección de carácter hereditario, descrita en los años veinte del siglo pasado por los doctores Crigler y Najjar. Tiene una incidencia menor de un caso cada 1.500.000 nacimientos llevados a término, y consiste básicamente en una disfunción hepática relacionada con el procesamiento de [la bilirrubina]. Aunque la anomalía afecta únicamente a la producción de una enzima, las consecuencias de este déficit pueden ser importantes si no se diagnostica y se dispensa el tratamiento adecuado.

Los afectados por el CNS presentan una coloración amarilla en la superficie de la piel y en la conjuntiva de los ojos (ictericia). Se debe a la importante concentración de bilirrubina en sangre, que por término medio es 15 ó 20 veces superior a la considerada normal (1 [mg/dl] o menos).

La bilirrubina está presente en el organismo sano como sustancia de desecho, que se elimina tras un proceso de transformación. Un CN no es capaz de completar el ciclo; en consecuencia, la bilirrubina se concentra en el torrente sanguíneo, lo que comporta riesgo potencial para la integridad de células y tejidos orgánicos sensibles a este "veneno": la mucosa intestinal, las células del riñón, las del páncreas o las neuronas del sistema nervioso central. Cuando la afectación de este último es grave se producen encefalopatías y/o [kernícterus].

Se han descrito dos tipos de síndrome: el CN de tipo I y el de tipo II. En el de tipo I la ausencia de la enzima es total, por lo que la concentración de bilirrubina es suceptible de aumentar indefinidamente si no se toman las medidas oportunas para contener tal incremento. En el de tipo II hay una actividad enzimática residual que permite procesar parte de la bilirrubina. En este caso, las concentraciones no suelen superar los valores críticos. Los CN de tipo II soportan niveles elevados de bilirrubina, pero generalmente no corren el peligro de mayores complicaciones físicas; hay un tratamiento farmacológico, el fenobarbital, que se prolonga de por vida; se trata de un barbitúrico que potencia la actuación de la enzima.

Los de tipo I están más expuestos a los riesgos que se derivan de las subidas inopinadas de bilirrubina en sangre. Si exceptuamos la administración de colesteramina, carbono activado o calcio para reducir la circulación entero-hepática (reabsorción de la bilirrubina desde el intestino grueso), no existe tratamiento farmacológico para los afectados por el CNS de tipo I, puesto que la ausencia de la enzima responsable del proceso hace totalmente ineficaz la ingestión de fenobarbital; en cambio, cuentan con la ayuda de una poderosa aliada: la luz. [La fototerapia] diaria, artificial y natural, permite actuar sobre las moléculas rebeldes a través de la piel, facilitando su transformación en una sustancia inofensiva que se elimina por cauces normales. Los Crigler-Najjar, eso sí, deben permanecer varias horas al día bajo una fuente de luz . El tiempo de exposición depende de las circunstancias particulares del paciente (que esté enfermo, fatigado, que haya sufrido algún traumatismo...) y de sus niveles habituales de bilirrubina, variables según la edad, la estación del año y el lugar donde resida. Generalmente suelen aprovecharse las horas de sueño, exponiendo a la luz la máxima superficie de piel posible. Este tratamiento reduce sensiblemente la calidad de vida del afectado y condiciona la de los que están a su alrededor, pero es la forma menos invasiva de procurarle una existencia normalizada y segura: recordemos que los CN padecen este síndrome desde el momento mismo de su nacimiento, por lo que la "normalidad" pasa por experimentar desde el segundo o tercer día de vida toda la parafernalia de conlleva la aplicación cotidiana de fototerapia.

Se puede decir que existen [soluciones al problema] de los CN; todas ellas presentan pros y contras que es necesario valorar para establecer en cada caso si constituyen la respuesta idónea.

Es conocido que el CNS es de carácter genético. Los hijos e hijas lo reciben de sus padres. Se sabe también que es autosómico recesivo, o lo que es igual, que no está ligado al sexo (hay las mismas posibilidades de heredar CNS si se es niño que si se es niña) y que para "padecer" esta disfución es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores, esto es, que presenten la anomalía en sus genes aunque el rendimiento de sus respectivos hígados sea el normal. El diagnóstico del síndrome se realiza por eliminación, descartando progresivamente las causas que habitualmente provocan la ictericia del neonato, y se confirma a través de un complicado análisis genético, comparando el genoma del hijo con el de sus progenitores. Se puede ser portador del CNS y no llegar a saberlo nunca (afortunadamente esto es lo habitual), ya que las posibilidades de que un portador y una no portadora (o una portadora y un no portador) tengan un hijo CN son nulas. En el caso de que dos portadores se encuentren y procreen, hay una probabilidad del 25% de que su hijo o hija sea CN, y un 50 % sobre el total de que sean portadores. Pero las casualidades existen. Por eso estamos hablando del CNS y del pequeño colectivo de afectados en todo el mundo. No obstante, hay que subrayar que el síndrome presenta varias caras y no es fruto de combinaciones o mutaciones únicas. Cada paciente responde a particularidades que es necesario analizar para determinar sus cualidades, resistencia y singularidad. Existen varias teorías relacionadas con la peculiaridades hereditarias del CNS, su vinculación con otros trastornos como el síndrome de Gilbert o los rasgos que determinan el tipo I frente al tipo II. Lo más importante es saber que el análisis genético permite identificar el problema sin ningún género de duda, ayuda a determinar los riesgos que se asumirán en caso de futuros embarazos y es el punto de partida para un correcto tratamiento.